Der Mukoviszidose Ratgeber

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselkrankheit. In der Bezeichnung „Mukoviszidose“ stecken die beiden lateinischen Begriffe mucus (Schleim) und viscidus (zäh), und das beschreibt das Grundproblem der Erkrankung recht gut: Da bei Mukoviszidose bestimmte Gene verändert sind, bilden verschiedene Organe sehr zähen Schleim bzw. Körpersekrete. Dies kann zu unterschiedlichen Beschwerden führen, vor allem zu Atemproblemen. Weil dickflüssiger Schleim die Bronchien verstopft, leiden die Betroffenen häufig an Husten, Lungenentzündung oder Bronchitis. Auch die Verdauungsfunktion kann gestört und die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Heilbar ist die Erkrankung bis heute nicht, doch es gibt gute Behandlungsmöglichkeiten. Eine andere Bezeichnung für Mukoviszidose ist zystische Fibrose (englisch: cystic fibrosis, CF).

Ursachen und Häufigkeit der Erkrankung

Wie häufig kommt Mukoviszidose vor?

In Deutschland leben rund 8000 Menschen aller Altersstufen mit Mukoviszidose und jedes Jahr kommen etwa 200 bis 300 Neugeborene mit dieser Erkrankung auf die Welt. Damit zählt die Mukoviszidose zu den seltenen Krankheiten. Mädchen und Jungen bzw. Frauen und Männer sind von der Erkrankung etwa gleich häufig betroffen.

Was ist die Ursache der Mukoviszidose?

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung (Mutation) im Erbgut bedingt. Der Fehler liegt auf dem Chromosom 7, im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal für Chloridionen in den Zellmembranen dient. Dieser Ionenkanal wird auch als CFTR-Kanal bezeichnet. Beim gesunden Menschen schleusen die Zellen über den CFTR-Kanal Chloridionen nach außen, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden (Natrium-Chlorid, NaCl). Kochsalz verbindet sich außerhalb der Zelle mit Wasser, so dass ein Flüssigkeitsfilm die Zellen umgibt. Dieser Mechanismus funktioniert bei Mukoviszidose-Patienten nicht.

Da ihr CFTR-Gen verändert ist kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim.Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse. Heute sind etwa 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen bekannt, die eine Funktionsstörung des Ionenkanals hervorrufen können. Je nach Art der Mutation können die Symptome der Erkrankung ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Liegt eine wenig beeinträchtigende Genveränderung vor, hat der betroffene Patient in der Regel geringere Beschwerden als Betroffene mit schwerwiegenden Mutationen. Die häufigste Mutation des CFTR-Gens trägt die Bezeichnung ΔF508. Sie liegt bei rund 70 % der Mukoviszidose- Patienten vor.

Neugeborenen Screening

Am 1. September 2016 wurde in Deutschland das Neugeborenen-Screening (Früherkennungsuntersuchung) auf Mukoviszidose eingeführt. Das bedeutet, dass Eltern routinemäßig angeboten wird, ihr neugeborenes Baby auf Mukoviszidose testen zu lassen. Stimmen die Eltern zu, entnimmt der Arzt dem Kind ein paar Tropfen Blut, die in einem Screening-Labor untersucht werden. Ein auffälliges Ergebnis des Screening-Tests bedeutet aber nicht unbedingt, dass das Baby tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist. Dies kann erst mit ausführlicheren Untersuchungen sicher festgestellt werden. Nur eines von fünf Neugeborenen mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose. Ärzte und Wissenschaftler haben lange für die Einführung des Mukoviszidose-Screenings in Deutschland gekämpft. Denn wenn die Stoffwechselerkrankung früh erkannt und behandelt wird, wirkt sich dies positiv auf den Krankheitsverlauf aus, wie Erfahrungen aus anderen Ländern zeigen. Allerdings kann es für junge Eltern belastend sein, wenn das Screening- Ergebnis auffällig ist und sie bis zur endgültigen Abklärung nicht wissen, ob ihr Kind nun krank oder gesund ist. Experten empfehlen Eltern, deren Baby einen auffälligen Screening-Test hatte, sich an ein ausgewiesenes Mukoviszidose- Zentrum zu wenden. So können sie sicher sein, dass ihr Kind mit modernsten Methoden untersucht und optimal betreut wird.

Behandlung

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Die symptomatische Therapie der Mukoviszidose spielt für die meisten Patienten weiterhin die Hauptrolle. Sie setzt sich aus folgenden Komponenten zusammen:

• Medikamentöse Therapie
• Physiotherapie und Sport
• Ernährungstherapie

Im Lauf der Erkrankung kann zudem eine psychologische Unterstützung der Betroffenen sehr hilfreich sein.

Bei der Mukoviszidose steht die Erkrankung der Atemwege und Lunge mit chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungsvorgängen im Vordergrund, die zu Veränderungen der Lungenstruktur und zur Verschlechterung der Lungenfunktion führen. Daher gehört es zu den wichtigsten Therapiezielen, die Lungenfunktion möglichst zu erhalten, Infektionen und Entzündungsprozesse zu bekämpfen und der Organzerstörung entgegen zu wirken. Doch Mukoviszidose macht sich nicht nur am Atemtrakt und der Lunge bemerkbar. Sie kann auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm betreffen. Daher reicht es bei den meisten Patienten nicht aus, die Infektionen und Entzündungen in den Atmungsorganen zu behandeln. Sie benötigen u. a. auch eine medikamentöse Therapie mit Verdauungsenzymen, die die Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend bilden kann, und die Gabe fettlöslicher Vitamine (Vitamin E, D, K und A). Sind bereits Folgeerkrankungen der Mukoviszidose wie Diabetes oder Osteoporose eingetreten, müssen diese selbstverständlich sorgfältig mitbehandelt werden

Die gute Nachricht ist, dass sich die symptomatische Therapie in den letzten Jahren deutlich verbessert hat. Dies wirkt sich positiv auf die Lebensqualität von Mukoviszidose-Patienten aus und hat dazu geführt, dass ihre Lebenserwartung deutlich angestiegen ist.

Inhalieren: Bei Mukoviszidose unverzichtbar

Die Inhalationstherapie spielt bei Mukoviszidose eine entscheidende Rolle, sie muss mehrmals täglich durchgeführt und fest in den Tagesablauf integriert werden. Sie dient sowohl dazu, festen Schleim zu verflüssigen, um damit das Abhusten zu erleichtern als auch dazu, wirksame Medikamente direkt in die Atemwege zu bringen. Viele Mukoviszidose- Patienten inhalieren verschiedene Substanzen (Kochsalz, schleimlösende Mittel, Antibiotika u. a.), wobei es wichtig ist auf die richtige Reihenfolge zu achten. Es gibt verschiedene Inhalationsgeräte (Inhalatoren), die in den letzten Jahren immer mehr verbessert wurden.

Damit inhalative Medikamente in die gewünschten Bereiche der Atemwege gelangen können, müssen die Atmung während des Inhalierens („Atemmanöver“), Gerät und Medikament optimal aufeinander abgestimmt sein. Die richtige Atemtechnik lernt der Patient beim Arzt und in der Physiotherapie. Es ist wichtig, die Technik von Zeit zu Zeit vom Therapeuten oder dem Arzt überprüfen zu lassen, damit sich keine Fehler oder Nachlässigkeiten einschleichen. Prinzipiell unterscheidet man zwischen Trockeninhalation und Feuchtinhalation.